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환경적 요인이 자폐 유병률 증가에 영향을 미쳤을 가능성이 낮다?
  • 글쓴이 관리자
  • 작성일 2020-07-24 00:00:00
  • 조회수 38

환경적 요인이 자폐 유병률 증가에

영향을 미쳤을 가능성이 낮다?

 

2020518일 ㅣ BY 피터 헤스

 

2020년 발표된 대규모 쌍둥이 연구에 따르면, 자폐와 그 특성에 영향을 미치는 유전적 요인과 환경적 요인의 상대적 공헌 비율은 수십 년 동안 지속해서 비슷한 수준을 유지하였다 1.

26년간 출생한 수 만 명의 스웨덴 쌍둥이를 조사한 결과, 유전적인 요인이 환경적 요인보다 자폐 및 자폐성 특징 발현에 꾸준히 큰 영향을 미친 것으로 드러났다. 해당 연구에 따르면 유전적 요인으로 인해 자폐를 가지게 될 확률은 약 93%였으며, 자폐 증상을 보일 확률은 61~73%에 이르렀다.

이런 수치는 유전적 요소가 자폐 발현 확률에 큰 영향을 미친다는 이전 연구들과 궤를 같이한다. 연구 결과에 따르면 환경적 요인으로 자폐 유병률 증가했다는 주장을 설명할 개연성이 낮다는 사실도 알 수 있다. 그렇지 않았다면, 환경적 요인이 자폐에 기여하는 정도도 시간의 흐름에 따라 높아졌을 것이다.

이번 연구를 이끈 스웨덴 스톡홀름 카론린스카 연구소의 선임 연구원 마크 테일러는 자폐와 자폐 특성의 기저에 있는 유전적, 환경적 요인의 상대적 공헌도가 일관되게 유지되었다는 점이 본 연구의 가장 중요한 발견“이라고 밝혔다. 그는 이어 이번 연구 전에는 자폐의 기저에 있는 유전적, 환경적 요인이 시간이 흐름에 따라 변화하는지 여부를 조사한 쌍둥이 연구는 없었다”고 말했다.

 

가족력

연구진은 1982년부터 2008년 사이에 태어난 스웨덴 쌍둥이 등록부상의 쌍둥이 22678쌍과 1992년부터 2008년 사이에 태어난 스웨덴 아동 청소년 쌍둥이 연구 프로젝트의 쌍둥이 15280쌍 등 두 그룹을 대상으로 한 데이터를 분석했다.

연구진은 아이들이 태어난 시기에 따라 집단을 나누었다. 등록부상의 쌍둥이는 5개의 출생 집단으로, 연구 프로젝트의 쌍둥이는 4개의 출생 집단으로 구분하였다. 각 집단에는 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 모두가 포함되어 있었다. 일란성 쌍둥이는 거의 모든 유전자가 동일하지만, 이란성 쌍둥이는 평균 50% 정도 같다. 등록부 그룹에서는 24% 정도의 쌍둥이가 일란성이었으며, 연구 프로젝트 그룹에서는 30% 정도가 일란성이었다.

 

연구진은 쌍둥이 중 자폐 아동의 건강 기록이나 사례 노트, 혹은 부모나 보호자와 전화 인터뷰를 통해 자폐 유무를 확인했다. 또한 전화 인터뷰를 통해 연구팀은 연구대상 집단 중에서 자폐 증상은 보이지만 진단 기준에는 부합하지 않는 쌍둥이를 구분했다.

구체적으로 유전적 요인과 환경적인 요인이 자폐에 얼마나 기여하는지를 가늠하기 위해 연구팀은 쌍둥이 두 명 모두 또는 한 명만 자폐가 발현된 케이스가 얼마나 되는지 살펴 본 후, 일란성과 이란성 쌍둥이 사이에 차이가 나는지를 비교해보았다. 또한 이런 비율이 출생 시기별로 달라지는지 살펴보았다.

모든 출생 시기를 통틀어, 이란성 쌍둥이보다 일란성 쌍둥이 그룹에서 두 쌍둥이 모두 자폐를 가지고 있거나 자폐 증상을 보이는 경우가 많았다. 해당 연구는 ‘JAMA Psychiatry’56일 발표되었다.

 

이런 패턴은 자폐 발현에 있어 유전적 요인이 환경적 요인보다 더 많은 영향을 미친다는 사실을 시사한다. 만약 그 반대가 사실이었다면 이란성 쌍둥이 간에 행동상의 유사점이 더 많았을 것이다.

쌍둥이 연구의 한계

일부 전문가들은 이번 연구만큼 규모가 클지라도 쌍둥이 연구가 결정적인 해답을 제공할 수 있을지에 대해서는 의문을 제기한다.

이번 연구에는 참여하지 않았던 펜실베이니아주 필라델피아의 드렉셀대학의 브라이언 역학/생물통계학 부교수는 자폐의 근원은 이번 쌍둥이 연구에서는 발견하지 못했던  유전과 환경의 상호작용에 관한 문제와 연관이 있을 수도 있다고 말한다.

 

그는 유전적 요인과 환경적 요인 중 무엇이 더 중요한지를 묻는 것은 잘못된 것“이라고 하며 이는 외출할 때 왼쪽 신발을 신는 것이 중요한지 오른쪽 신발을 신는 것이 중요한 것인지를 묻는 것과도 같다”고 말했다.

마찬가지로 해당 연구에 참여하지 않았던 캘리포니아 스탠퍼드대의 조아힘 홀마이어 정신의학과 교수는 이번 연구의 설계 및 진행은 잘 이루어졌으나, 쌍둥이 연구의 한계점을 참작해볼 때, 자폐와 유전, 환경의 연관성을 이전 연구보다 추가로 도움이 되는 결과를 내놓지는 못했을 수 있다고 말한다. 그는 우리 분야에서 얻을 수 있는 최선의 결과일 것“이라고 말했다.

테일러 선임 연구원은 이에 동의하지 않는다고 밝히며 해당 연구 결과를 바탕으로 증가하는 자폐 유병률에 대한 논의를 구체화 할 수 있다고 주장했다.

그는 해당 연구는 자폐 진단율이 증가하고 있음에도 기초적인 병인은 별로 달라진 점이 없다는 사실을 강조한다“고 밝혔다.

앞으로 연구팀은 자폐와 연관성이 제기되었던 몇 가지 환경적 요인에 초점을 두고 이런 요인들의 공헌도가 시간에 따라 변했는지를 연구할 계획이다. 또한 유병률이 증가하거나 감소한 다른 신경 발달 질환에 대해서도 살펴볼 계획이다.

 

참고 문헌:

1. Taylor M.J. et al. JAMA Psychiatry Epub ahead of print (2020) PubMed


번역: 본 자료는 함께웃는재단과 한국외국어대학교 통번역대학원생들이 번역작업에 참여하였습니다.

출처: https://www.spectrumnews.org/news/environmental-factors-unlikely-to-account-for-rise-in-autism-prevalence/

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